Γονιδιακές μεταλλάξεις
Τι είναι οι μεταλλάξεις;
Τα γονίδια που έρχονται από τους προγόνους μας μπορεί να υφίστανται μικροαλλαγές στη διάρκεια του ταξιδιού τους, από γενιά σε γενιά, μέσα στους αιώνες. Αυτές λέγονται μεταλλάξεις και μπορεί να προκληθούν από λάθη κατά την επεξεργασία της γενετικής πληροφορίας από το κύτταρο, όπως επίσης και από περιβαλλοντικούς παράγοντες, κάπνισμα, τροφές, ακτινοβολίες, εισπνεόμενες ουσίες, κλπ. Μετά το πυρηνικό ατύχημα στο Τσέρνομπιλ αυξήθηκαν ιλιγγιωδώς οι μεταλλάξεις στη γύρω περιοχή, καθώς επίσης και πολλές μορφές καρκίνου.
Οι μεταλλάξεις δεν είναι πάντα κακές. «Καλές» μεταλλάξεις μπορούν να προκαλούν τεχνητά οι επιστήμονες με σκοπό την αντοχή των κυττάρων. Το ίδιο επιχειρείται να γίνει στο μέλλον και για τον καρκίνο του ανθρώπου και φαίνεται ότι δεν είναι μακρινή επιστημονική φαντασία η καταπολέμηση του καρκίνου του μαστού.
Οι μεταλλάξεις χωρίζονται σε γονιδιακές και χρωμοσωμικές. Αν η μετάλλαξη αφορά μικρό αριθμό βάσεων, στις οποίες συμβαίνει αντικατάσταση, προσθήκη ή έλλειψη, τότε ονομάζεται γονιδιακή μετάλλαξη. Αλλαγές στον αριθμό των βάσεων έχουν συχνά ως αποτέλεσμα την εμφάνιση μεταλλαγμένων φαινοτύπων. Η προσθήκη ή η έλλειψη διαδοχικών βάσεων σε οποιοδήποτε αριθμό πολλαπλάσιο του τρία δημιουργεί, αντίστοιχα, προσθήκη ή έλλειψη ενός ή περισσότερων αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, που μπορεί να αλλάζει τη λειτουργικότητά της. Αντίστοιχα, η χρωμοσωμική μετάλλαξη αφορά σε αλλαγή σε μεγαλύτερο μέρος του χρωμοσώματος.
- Αλφισμός
Ο αλφισμός ή αλμπινισμός ή λευκοπάθεια είναι πάθηση που εμφανίζεται εκ γενετής σ' ένα άτομο και σαν κύρια συνέπεια έχει το λευκό χρώμα στο δέρμα και στις τρίχες των μαλλιών και ολόκληρου του σώματος, ενώ η ίριδα των ματιών είναι ρόδινη. Το τελευταίο δεν θα πρέπει να συγχέεται με το φαινόμενο των κόκκινων ματιών. Οι πάσχοντες από αλφισμό έχουν λευκό δέρμα που παρουσιάζει μεγάλη ευπάθεια στις λοιμώξεις, καθώς και σοβαρά προβλήματα όρασης- η οποία είναι ελαττωματική- που μπορούν να προκαλέσουν αχρωματοψία ή καταρράκτη, ενώ εμφανίζουν και φωτοφοβία. Στις βαρύτερες μορφές του, οι δύο κυριότερες επιπλοκές του αλφισμού είναι η τύφλωση και η εμφάνιση καρκινωμάτων του δέρματος. Αντίθετα, στον μερικό αλφισμό, η πάθηση χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένες περιοχές του δέρματος και του τριχωτού στις οποίες λείπει η χρωστική και η μοναδική εκδήλωση μπορεί να είναι μία λευκή τούφα τριχών σε κάποιο άλλο σημείο του σώματος.
Ο αλφισμός προκαλείται από την έλλειψη της χρωστικής μελανίνη και οφείλεται σε μετάλλαξη των γονιδίων που καθορίζουν τη σύνθεσή της. Για την εμφάνισή του δεν παίζει ρόλο ούτε η φυλή (παρουσιάζεται σε όλες τις φυλές του κόσμου), ούτε το περιβάλλον και οι κλιματολογικές συνθήκες. Παρ' όλα αυτά, ενώ ο παγκόσμιος μέσος όρος εμφάνισης του αλφισμού είναι 1 στις 20.000 γεννήσεις, σε κάποιους τόπους τα ποσοστά αυξάνονται (στην Αφρική είναι 1 στις 5.000 γεννήσεις), ενώ σε άλλους μειώνονται (στη Δανία είναι 1 στις 60.000 γεννήσεις).
Στα ζώα, τα συμπτώματα του αλφισμού παρουσιάζονται όπως ακριβώς και στον άνθρωπο, ενώ στα φυτά προκαλείται η έλλειψη χλωροφύλλης και αλλάζει το χρώμα των λουλουδιών, π.χ. λευκά άνθη σε φυτά που κάτω από φυσιολογικές συνθήκες θα έπρεπε να ήταν κόκκινα.
O αλφισμός είναι συγγενής κληρονομική γενετική διαταραχή και η πρόληψή του καθίσταται αδύνατη. Οι γονείς πρέπει ωστόσο να λαμβάνουν υπόψη πως τα παιδιά με αλφισμό λειτουργούν καλά, δεν έχουν άλλα σωματικά ή πνευματικά ελλείμματα και λαμβάνοντας συγκεκριμένα μέτρα έχουν καλή πρόγνωση.
Για τα άτομα που πάσχουν από αλφισμό, ισχύει διεθνώς ο χαρακτηρισμός albino. Η λέξη προέρχεται από τη λατινική λέξη albus, που σημαίνει "λευκό". Στην ελληνική γλώσσα τα άτομα αυτά ονομάζονται "λευκοπαθικά". Μια παρόμοια κατάσταση (οπτικά τουλάχιστον) με τον αλφισμό (όπου ο οργανισμός δεν παράγει μελανίνη) είναι και ο λευκισμός όπου ο οργανισμός δεν παράγει καμία χρωστική. Αυτό συμβαίνει κυρίως σε ζώα που έχουν και άλλες χρωστικές πέραν της μελανίνης.
- Φαινυλκετονoυρία
Η φαινυλκετονουρία (PKU), είναι μια σχετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Προκαλείται όταν ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει τη φαινυλαλανίνη. Η φαινυλαλανίνη είναι ένα από τα δομικά συστατικά των πρωτεϊνών στο σώμα μας. Όταν μπει στο σώμα μέσω μιας σειράς αντιδράσεων μετατρέπεται σε τυροσίνη, μια ουσία σημαντική για την φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου. Τα άτομα λοιπόν που πάσχουν από φαινυλκετονουρία αδυνατούν να πραγματοποιήσουν αυτή την μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη, καθώς το υπεύθυνο ένζυμο παρουσιάζει μειωμένη λειτουργία ή απουσιάζει εντελώς. Έτσι, η φαινυλαλανίνη σταδιακά συσσωρεύεται στον οργανισμό τους με αποτέλεσμα την εμφάνιση ορισμένων αρνητικών συμπτωμάτων.
Τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν βαριά νοητική καθυστέρηση, σπασμούς, διαταραχές συμπεριφοράς με στοιχεία αυτισμού, ποικίλες νευρολογικές διαταραχές, χαρακτηριστικό δερματικό έκζεμα και αποχρωματισμό του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών.
Προκειμένου να αποφευχθούν οι μη αναστρέψιμες εγκεφαλικές βλάβες και να επιτευχθεί φυσιολογική ανάπτυξη, πρέπει να εφαρμοστεί μια δίαιτα φτωχή σε φαινυλαλανίνη όσο πιο σύντομα μετά τη γέννηση του πάσχοντος παιδιού.
Βιβλιογραφικές Πηγές για Μεταλλάξεις, Αλφισμό και Φαινυλκετονουρία:
1. www.wikipedia.gr
2. www.youtube.com/video
3. www.doctorshospital.gr
4. thesecretrealtruth.blogspot.com
5. www.propagator.gr
6. www.upatras.gr
7. Βιβλίο Βιολογίας Β' Λυκείου, κεφάλαιο 4
Καραζεπούνη Αργυρένια, Κεφαλίγια Αμάντα, Β1
